نوشته شده توسط سيداحمدخزايي دسته: سندرم هانتر
نمایش از 19 آذر 1393 بازدید: 174
پرینت

سندرم هانتر

سندرم هانتر يک بيماري کشنده ژنتيکي و اختلال ذخيره اي ليزوزومي بوده که بر اثر کمبود آنزيم IDS بوجود مي آيد اين بيماري ارثي است و به صورت مغلوب وابسته به جنس منتقل مي شود لذا افراد مذکر را در گير مي کند

سندرم هانتر:
تعريف :
سندرم هانتر يک نوع از يک گروه از اختلالات متابوليک ارثي به نام mucopolysaccharidosis (MPS) مي باشد، و سندرم هانتر به عنوان MPS II نامگذاري شده است. دو زيرگروه از سندرم هانتر ، MPS IIA و IIB MPS وجود دارد. علائم با توجه به زيرگروه متفاوت است.
سندرم هانتر (همچنين به نام mucopolysaccharidosis نوع II يا MPS II) بسيار نادر است و به ارث برده مي شود و يک بيماري تهديد کننده حيات است . اين يکي از چندين بيماري مربوط به ذخيره سازي ليزوزومي است.
انواع
سندرم هانتر به دو نوع تقسيم مي شود.
نوع A:
اين نوع، نوع شديد است ، که معمولا در کودکان 18-36 ماه تشخيص داده مي شود. نشانه ها در نوع A ممکن است شامل :
• صورت درشت و قد کوتاه
• بزرگ شدن کبد و طحال
• عقب ماندگي ذهني پيشرفت کننده و عميق
• رنگ عاج ضايعات پوستي بر روي قسمت فوقاني پشت
• تغييرات اسکلتي ، سفتي مفاصل ، گردن کوتاه ، قفسه سينه پهن ، و سر بيش از حد بزرگ
• ناشنوايي پيشرونده
• رتينيت پيگمانتر آتيپيک و اختلال بينايي
نوع B
نوع B سندرم هانتر بسيار خفيف تر از نوع A است و ممکن است تا زمان بلوغ تشخيص داده نشود. افراد با نوع B ممکن است تا 70 سال هم زندگي کنند. ويژگي هاي فيزيکي آنها شبيه به افراد A. است. ، با اين حال ، معمولا هوش طبيعي دارند و مشکلات اسکلتي شديد از نوع A. ندارد
علائم و نشانه هاي سندرم هانتر چه هستند؟

ادامه مطلب: سندرم هانتر
 

بانک اطلاعات دارو - داروشناسی

آشنایی با انواع داروها

عوارض انواع داروها و....

 -----------

ورود

حاضرين در سايت

ما 377 مهمان و بدون عضو آنلاین داریم

برای حمایت از ما امتیاز دهید